松尾英将 医学研究科准教授、伊与田真寿 同修士課程学生、庄子皓太 同修士課程学生、小川誠司 同教授、錦織桃子 同教授、滝田順子 同教授、吉田健一 国立がん研究センター分野長、足立壯一 滋賀県立総合病院総長らの研究グループは、白血病の一種である急性骨髄性白血病（AML）の正確な予後予測につながる遺伝子異常を発見しました。
現在、AMLの診断時に白血病細胞の遺伝子異常などを調べて予後（治りやすさ）を予測し、患者さんのリスクに応じた治療が行われていますが、予後の予測精度は十分ではありません。そこで今回、日本小児がん研究グループ（JCCG）の臨床試験で得られたAML検体および、海外のAMLデータセットを用いて、大規模な遺伝子解析を行いました。その結果、KMT2A再構成という染色体異常を持つAMLにおいて、KRAS遺伝子のコドン12に変異を持つ症例は、他の症例と比較して予後不良であることが明らかになりました。よって、KRAS遺伝子のコドン12変異の有無を調べることで、AMLのより正確な予後予測が可能になり、リスクに応じた最適な治療につながる可能性が考えられます。
本研究成果は、2024年4月18日に、国際学術誌「Leukemia」にオンライン掲載されました。
研究者のコメント
「同じ遺伝子の変異でも、コドンによって予後への影響にこれほど差がみられることは予想外の結果でした。本研究は、日本全国の医療機関から収集した多数のサンプルを解析することで実現したものであり、ご協力いただきました患者さん、ご家族、医療スタッフの皆様に改めて感謝いたします。今後も研究を継続し、白血病の治癒率向上に少しでも貢献できればと考えております。」（松尾英将）
【DOI】
https://doi.org/10.1038/s41375-024-02244-4
【書誌情報】
Shinju Iyoda, Kenichi Yoshida, Kota Shoji, Nana Ito, Miu Tanaka, Yasuhito Nannya, Genki Yamato, Shinichi Tsujimoto, Norio Shiba, Yasuhide Hayashi, Yusuke Shiozawa, Yuichi Shiraishi, Kenichi Chiba, Ai Okada, Hiroko Tanaka, Satoru Miyano, Yuhki Koga, Hiroaki Goto, Hiroshi Moritake, Kiminori Terui, Etsuro Ito, Nobutaka Kiyokawa, Daisuke Tomizawa, Takashi Taga, Akio Tawa, Junko Takita, Momoko Nishikori, Souichi Adachi, Seishi Ogawa, Hidemasa Matsuo (2024). KRAS G12 mutations as adverse prognostic factors in KMT2A-rearranged acute myeloid leukemia. Leukemia.
読売新聞（4月18日夕刊 10面）および日刊工業新聞（4月19日 23面）に掲載されました。
