iPS細胞を用いてヘルマンスキー・パドラック症候群の肺病態の解析に成功 －研究が困難な遺伝性疾患の治療薬開発の足がかりに－

　間質性肺炎は呼吸時のガス交換を担う肺胞の壁が徐々に固くなることで、呼吸機能が低下する病気です。ヘルマンスキー・パドラック症候群1型の患者の多くは間質性肺炎になってしまうことがわかっていますが、患者から肺胞の細胞を単離・培養することは難しいため、この病気の研究は進んできませんでした。

　後藤慎平 医学研究科特定准教授、末澤隆浩 同研究員らの研究グループは、萩原正敏 同教授、平井豊博 同教授、村上浩二 杏林製薬株式会社創薬企画部長と共同で、ヘルマンスキー・パドラック症候群1型の患者由来のiPS細胞から肺の上皮細胞を作製して病気の原因を探索しました。その結果、患者から作製したiPS細胞では、肺の元となる肺芽オルガノイドにおいて枝状構造が減少すること、また肺胞上皮細胞において細胞内のエネルギー産生に重要なミトコンドリアの機能が低下していることを発見しました。

　本研究成果は、ヘルマンスキー・パドラック症候群1型の病気の発症メカニズムの解明や治療薬の開発に役立つことが期待されます。

　本研究成果は、2021年11月4日に、国際学術誌「Respiratory Research」のオンライン版に掲載されました。