突然死の原因となるブルガダ症候群、女児で思春期以降に症状改善―リスク評価や性差医療に関わる新たな知見―

　牧山武 医学研究科特定講師、今村知彦 同博士課程学生（研究当時）、鈴木博 新潟大学特任教授、小澤淳一 同客員研究員、住友直方 埼玉医科大学客員教授、小島拓朗 同准教授、堀江稔 滋賀医科大学名誉教授、加藤浩一 同助教、大野聖子 国立循環器病研究センター部長、青木寿明 大阪母子医療センター部長らの研究グループは、致死的な遺伝性不整脈であるブルガダ症候群の小児例を解析し、性差に関する新たな知見を明らかにしました。ブルガダ症候群は、中年男性における夜間の突然死（ポックリ病）として知られており、男性ホルモンが致死性不整脈のリスクを高めると考えられてきました。本研究は20歳以下のブルガダ症候群患者を解析し、女性患者の半数以上で思春期に特徴的なブルガダ型心電図所見が改善し、致死的不整脈の発症が減少することを初めて明らかにしました。本知見は、思春期に増加する女性ホルモンがブルガダ症候群に対して保護的作用を有する可能性を示唆するものであり、ブルガダ症候群のリスク評価や性差に基づく医療の発展につながることが期待されます。

　本研究成果は、2025年2月5日に、国際学術誌「European Heart Journal」にオンライン掲載されました。