遺伝性乳癌の遺伝学的・臨床学的特徴を解明 －BRCA1/2 変異乳癌は両アレルの不活化の有無により異なった特徴を持つ－

⼾井雅和 医学研究科教授、⼩川誠司 同教授らの研究グループは乳腺外科が有するバイオバンクに登録された乳癌患者1,995⼈の⾎液細胞から抽出したDNAを⽤いて、 BRCA1/2 遺伝⼦を含む遺伝性乳癌の原因として知られている11遺伝⼦を対象にゲノム解析を⾏い、⽇本⼈⼥性の乳癌患者において約5％を遺伝性乳癌が占めることを明らかにしました。

さらに、最も⾼頻度に同定された BRCA1/2 変異を持つ遺伝性乳癌の腫瘍における遺伝学的・臨床学的特徴を解析し、 BRCA1/2 変異の両アレル（対⽴遺伝⼦）の不活化の有無により異なった特徴がみられることを明らかにしました。

本研究の結果は、今後、 BRCA1/2 の⽣殖細胞変異を有する乳癌症例の適切な治療、ケアに役⽴つことが期待されます。

本研究成果は、2020年10⽉16⽇に、国際学術誌 「Communications Biology」に掲載されました。

詳しい研究内容について

• 遺伝性乳癌の遺伝学的・臨床学的特徴を解明 － BRCA1/2 変異乳癌は両アレルの不活化の有無により異なった特徴を持つ－

書誌情報

【DOI】 https://doi.org/10.1038/s42003-020-01301-9

【KURENAIアクセスURL】 http://hdl.handle.net/2433/255639

Yukiko Inagaki-Kawata et al. (2020). Genetic and clinical landscape of breast cancers with germline BRCA1/2 variants. Communications Biology, 3:578.