山城健児 医学研究科非常勤講師（大津赤十字病院眼科部長）、辻川明孝 同教授らの研究グループは、6811人の日本人データと2068人の韓国人データを解析することで、脈絡膜の厚さや中心性漿液性網脈絡膜症の発症にCFHとVIPR2という2つの遺伝子が関与していることを発見しました。
本研究は、2018年5月29日に、国際学術誌「米国科学アカデミー紀要」にオンライン公開されました。
研究者からのコメント
きっかけは脈絡膜の厚さに関する研究でしたが、中心性漿液性網脈絡膜症の発症に関わる遺伝子を発見し、さらに日本人に多いタイプの加齢黄斑変性と中心性漿液性網脈絡膜症との関係まで明らかにすることができました。今までは日本人に多い特殊なタイプの加齢黄斑変性はあまり注目されていませんでしたが、このタイプの加齢黄斑変性の特徴が明らかになったことから、今後の加齢黄斑変性に対する治療が大幅に進歩していくのではないかと期待しています。
概要
中心性漿液性網脈絡膜症（ちゅうしんせい・しょうえきせい・もうみゃくらくまくしょう）は中年の男性に多い病気です。脈絡膜（みゃくらくまく）が厚くなり、網膜の中心部（黄斑）の裏側に水分が漏れ出てくるために中心部（黄斑）だけに網膜剥離が発症し、視界の中心部が見えにくくなります。この中心性漿液性網脈絡膜症は、治癒しても数十年後に加齢黄斑変性（かれい・おうはんへんせい）を発症しやすくなるとも考えられています。
本研究グループは、6811人の日本人データと2068人の韓国人データを解析することで、脈絡膜の厚さや中心性漿液性網脈絡膜症の発症にCFHとVIPR2という2つの遺伝子が関与していることを発見しました。このCFH遺伝子は加齢黄斑変性の発症に関わる遺伝子として有名ですが、今までは中心性漿液性網脈絡膜症と加齢黄斑変性との関係は不明でした。
本研究は、CFH遺伝子が、白人に多いタイプの加齢黄斑変性と、日本人に多い中心性漿液性網脈絡膜症が原因となるタイプの加齢黄斑変性のどちらを発症するか決定していることを明らかにしました。今後は、このようなCFH遺伝子が持つ中心性漿液性網脈絡膜症と加齢黄斑変性に対する全く異なる２つの作用に着目して、その作用メカニズムを解明することで、中心性漿液性網脈絡膜症だけではなく、日本人に多い特殊なタイプの加齢黄斑変性の発症予防が可能になると期待されます。
図：（左）中心性漿液性網脈絡膜症のイメージ （右）CFH遺伝子による、加齢黄斑変性と中心性漿液性網脈絡膜症および中心性漿液性網脈絡膜症が原因となるタイプの加齢黄斑変性の関係のイメージ図
詳しい研究内容について
書誌情報
【DOI】 https://doi.org/10.1073/pnas.1802212115
【KURENAIアクセスURL】 http://hdl.handle.net/2433/231312
Yoshikatsu Hosoda, Munemitsu Yoshikawa, Masahiro Miyake, Yasuharu Tabara, Jeeyun Ahn, Se Joon Woo, Shigeru Honda, Yoichi Sakurada, Chieko Shiragami, Hideo Nakanishi, Akio Oishi, Sotaro Ooto, Akiko Miki, Nagahama Study Group, Tomohiro Iida, Hiroyuki Iijima, Makoto Nakamura, Chiea Chuen Khor, Tien Yin Wong, Kyuyoung Song, Kyu Hyung Park, Ryo Yamada, Fumihiko Matsuda, Akitaka Tsujikawa, Kenji Yamashiro (2018). CFHandVIPR2as susceptibility loci in choroidal thickness and pachychoroid disease central serous chorioretinopathy. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 115(24), 6261-6266.
