水野桂 医学研究科 博士課程学生、赤松秀輔 同助教、小川修 同教授、 藤本明洋 同 特定准教授（現・東京大学教授）、 中川英刀 理化学研究所 チームリーダーらの研究グループは、分子バーコード法と呼ばれる手法と情報解析法を組み合わせて、血中遊離DNA（cfDNA：cell-free DNA）のシークエンスデータから、がん細胞に由来する微量の突然変異（cfDNAの0.2%程度）を高精度に検出する解析手法（eVIDENCE ソフトウェア）を開発しました。
がん罹患者の血液中には、白血球などの正常細胞から遊離したDNAのほかに、がん細胞から遊離したDNAが存在することが知られていますが、がん細胞由来のDNAが微量であるために、次世代シークエンサーを用いたcfDNAの解析では、がん細胞に存在する突然変異を正確に検出することが困難な場合があるという問題点がありました。
本研究成果は、血液中に存在するがんの変異を検出することで、リキッドバイオプシーによるがんゲノム医療の実現に貢献するものと期待できます。
本研究成果は、2019年10月22日に、国際学術誌「Scientific Reports」に掲載されました。
図：本研究の概要図
詳しい研究内容について
書誌情報
【DOI】 https://doi.org/10.1038/s41598-019-51459-4
【KURENAIアクセスURL】 http://hdl.handle.net/2433/244393
Kei Mizuno, Shusuke Akamatsu, Takayuki Sumiyoshi, Jing Hao Wong, Masashi Fujita, Kazuaki Maejima, Kaoru Nakano, Atushi Ono, Hiroshi Aikata, Masaki Ueno, Shinya Hayami, Hiroki Yamaue, Kazuaki Chayama, Takahiro Inoue, Osamu Ogawa, Hidewaki Nakagawa and Akihiro Fujimoto (2019). eVIDENCE: a practical variant filtering for low-frequency variants detection in cell-free DNA. Scientific Reports, 9:15017.
