松田文彦 医学研究科 教授、寺尾知可史 同助教（現・理化学研究所チームリーダー）、千葉勉 同教授（現・関西電力病院長）、岡崎和一 関西医科大学 教授らの研究グループは、全国50の医療機関と共同で、国際診断基準を満たす患者857例のDNAを用いて全ゲノム関連解析を行い、 HLA-DRB1 遺伝子と FCGR2B 遺伝子に指定難病IgG4関連疾患（IgG4-RD）と有意な関連を見出しました。
また、HLA-DRB1タンパク質の抗原を提示するGβドメインの7番目のアミノ酸が発症しやすさに関連することもわかりました。さらに、 FCGR2B 遺伝子の変異は、炎症で腫れの出る臓器の数や診断時の血中のIgG4の濃度と関連することも示されました。
本研究成果は、IgG4-RDの高リスク群の予測、診断や治療法や薬の開発に大いに役立つことが期待されます。
本研究成果は、2019年8月6日に、国際学術誌「The Lancet Rheumatology」のオンライン版に掲載されました。
図：左：全ゲノム関連解析の結果。右 ： HLAタンパクの立体構造とアミノ酸残基DRB1-GB-7の位置。
詳しい研究内容について
書誌情報
【DOI】 https://doi.org/10.1016/S2665-9913(19)30006-2
Chikashi Terao, Masao Ota, Takeshi Iwasaki, Masahiro Shiokawa, Shuji Kawaguchi, Katsutoshi Kuriyama, Takahisa Kawaguchi, Yuzo Kodama, Izumi Yamaguchi, Kazushige Uchida, Koichiro Higasa, Motohisa Yamamoto, Kensuke Kubota, Shujiro Yazumi, Kenji Hirano, Yasufumi Masaki, Hiroyuki Maguchi, Tomoki Origuchi, Shoko Matsui, Takahiro Nakazawa, Hideyuki Shiomi, Terumi Kamisawa, Osamu Hasebe, Eisuke Iwasaki, Kazuo Inui, Yoshiya Tanaka, Koh-ichi Ohshima, Takashi Akamizu, Shigeo Nakamura, Seiji Nakamura, Takako Saeki, Hisanori Umehara, Tooru Shimosegawa, Nobumasa Mizuno, Mitsuhiro Kawano, Atsushi Azumi, Hiroki Takahashi, Tsuneyo Mimori, Yoichiro Kamatani, Kazuichi Okazaki, Tsutomu Chiba, Shigeyuki Kawa, Fumihiko Matsuda, on behalf of the Japanese IgG4-Related Disease Working Consortium (2019). IgG4-related disease in the Japanese population: a genome-wide association study. The Lancet Rheumatology, 1(1), e14-e22.
- 日本経済新聞（9月16日 9面）に掲載されました。
